莉莉(化名)是一个非常可爱的新生儿宝宝，出生时爸爸妈妈发现她不像别的宝宝那样白白胖胖，身上的皮肤布满褐色网格，刚开始以为是胎记，没想到后来越来越严重，带着孩子去医院就诊，当地医生也一头雾水，爸爸妈妈内心十分焦虑，不知道莉莉得了什么怪病。

转眼莉莉已经3个月了，皮肤问题还没诊断清楚，突然发热引起频繁抽搐，一度陷入昏迷，当地医生赶紧送到江西省儿童医院救治。

在江西省儿童医院神经内科精心治疗下，莉莉的病情已有好转，病因也明确了，原来莉莉患的是一种罕见病——色素失禁症。

经过在江西省儿童医院神经内科坚持长达一年的定期随诊治疗，莉莉的生长发育逐渐达标，身上“褐色网格状”斑块也明显好转，妈妈看着莉莉灿烂的笑容，发自内心的感谢全体医生德技双馨的医疗技术、护士温暖人心的精心照顾，特意定制了锦旗并亲自送到神经内科以表示感激之情。

【色素失禁症】

色素失禁症（IP）是一种罕见的 X 染色体连锁显性遗传病，具有特征性的皮损表现。该病是外胚层来源的一种多系统疾病，除皮损以外，患儿还可伴有神经系统损害（表现包括癫痫发作、智力迟钝、昏迷或意识障碍等），骨骼异常，眼部病变，牙齿异常，毛发异常和指甲异常等。

主要症状

该病在婴儿期即可发病，且容易被误诊，需要结合患儿皮疹特点、家族史、基因检测、头颅磁共振成像（MRI）及眼底检查进行诊断。

皮肤：皮肤症状是最早出现的且具有特征性的临床表现，在出生第一年表现最为严重。90%以上患者有皮肤改变或损伤，多见于躯干和四肢。

神经系统：中枢神经系统症状的患病率约为30％。与IP相关的神经学表现是多种多样的，从单次发作的癫痫到精神运动性抑制，智力障碍，偏瘫，癫痫，小脑性共济失调，小头畸形，新生儿脑病，脑炎和缺血性中风等。

牙齿：在文献中发现了作为病例报告呈现的IP患者的口颌系统（SS）的一些改变。

头发：症状较轻，头顶后部的头皮常见萎缩性斑秃；儿童早期即出现毛发无光泽、坚硬、粗糙或稀疏。

指甲：指甲出现异常、程度不等，轻度的如指甲隆起或凹陷；严重的如指甲破裂。

眼：视网膜血管及其供给的视网膜色素细胞出现异常而导致视网膜缺血、新生血管增生、出血和纤维化；斜视，常伴有屈光不正；但视网膜剥离、葡萄膜炎、角膜炎、白内障、眼过小以及视神经萎缩等症状很少发生。

骨骼：半椎体畸形，脊柱后侧凸，多肋骨，并指（趾），偏侧肢体萎缩或短臂、短腿。

其他：胸部发育不正常，乳头色素沉着异常，多乳头症，乳头发育不良，泪管狭窄，淡疹，身材矮小，脑水肿，指（趾）甲下角化病性肿瘤。

治疗及随访

色素失禁症涉及皮肤科、神经科、眼科、牙科、病理学、遗传学等多个学科，管理和随访应需要多学科专家团队协调合作进行。

遗传咨询

IP患者是可生育的，但应接受基因咨询。正确诊断与IP有关的种系或体细胞嵌合体有助于提供更明智的遗传咨询。