5月27日，江西省儿童医院杨玉劳模和工匠人才创新工作室、内分泌遗传代谢科携手“罕行中国”病友团共同举办医患交流会。江西省儿童遗传代谢疾病临床研究中心主任杨玉，内分泌遗传代谢科主任杨利及科室部分人员、医务社工与志愿者管理部及患者等近20人参会。

会议伊始，杨玉教授对全国各地的罕见病病友来到江西省儿童医院交流表示欢迎。杨玉介绍，罕见病是一个重大公共卫生问题，疾病诊疗挑战巨大。我院长期以来积极推进罕见病防治工作，目前已诊断近百种罕见病，约80%的罕见病是因遗传缺陷导致，半数在儿童期发病。希望此次交流会，能进一步提高医护人员对罕见病的认识，确保医务人员、医务社工和患者多方协作，做好罕见病筛查、诊断、治疗、随访、宣教多方位长期管理。

会上，来自卡尔曼综合征、McCune-Albright综合征患者群体的两位代表倾情分享了他们和“老K之家”“骨力关爱中心”病友们的故事，让现场人员深受感动及鼓舞。

据悉，医院内分泌遗传代谢科认真落实遗传代谢性出生缺陷相关罕见病干预救助项目，2023年共救助62人次，救助金额达62万元。