2月28日上午，第17个国际罕见病日来临之际，省妇幼保健院医学遗传中心在九龙湖院区门诊大厅一楼举办“让罕见病更罕见”——国际罕见病日义诊宣教公益活动，并为前来参加活动的备孕早孕准妈妈送上价值1000元的10种单基因遗传病携带者筛查。

“医生您好，我们在备孕，想问一下要做什么检查预防罕见病”“医生您好，我怀孕一个多月了，我现在还能排查罕见病吗？”义诊现场，去年结婚的周女士夫妻今天来医院进行备孕咨询和优生检查，正好碰到义诊；而刚发现怀孕的黄女士则是通过关注的“江西妇幼医学遗传中心”公众号，了解到义诊信息的，早早地赶来。“通过义诊让我们更加了解了罕见病，原来罕见病并不罕见，罕见病离我们并不遥远，罕见病也是可以预防的。”

省妇幼医学遗传中心、备孕早孕中心（医生）介绍，罕见病并不罕见！虽然单种罕见病的发病率低于万分之一，但目前已知罕见病有6000-8000种，全球有超过3.5亿罕见病患者，我国超过2000万。像“星星的孩子、月亮的孩子、不食人间烟火的孩子、瓷娃娃、黏宝宝、蝴蝶宝宝”等等这些美丽而充满诗意的名字背后对应的是：自闭症、白化病、苯丙酮尿症、成骨不全症、黏多糖贮积症、皮肤病大疱性表皮松解症等罕见病。

约有80%的罕见病是由遗传因素导致，约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡，常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

据悉，省妇幼保健院医学遗传中心为江西省医学领先学科、江西省出生缺陷防控重点实验室、江西省医学遗传临床重点专科、江西省孕前保健特色专科、江西省出生缺陷临床医学研究中心，始终站在全省出生缺陷防治第一线，已构建完善集“宣教-筛查-诊断-治疗-随访-救助”于一体的防治链条，实现了备孕早孕优生指导—产前诊断与诊断—新生儿疾病筛查一站式健康服务。为妇女儿童全生命周期健康提供多维度支撑，让广大育龄夫妇能够生得出、生得好、生得优。