去年8月，41岁的陈女士意外怀孕了，这个消息让夫妻俩惊喜不已。怀孕4个多月时，在当地县人民医院采血，外送至九江市妇幼保健院遗传实验室做产前无创DNA检测，结果却提示胎儿性染色体异常。

陈女士接到通知来院做遗传咨询后，进行了羊水穿刺。经实验室羊水染色体培养，结果提示胎儿染色体核型为46,XXY，诊断为克氏综合征。这一消息犹如晴天霹雳，让陈女士一时难以接受。

克氏综合症是一种性染色体异常造成的疾病，是男性不育症中最常见的病因。这种疾病临床症状表现为睾丸小、无精子、促卵泡生成素（FSH）、促黄体生成素（LH）显著升高，部分患者出现男子女性乳房化、性功能障碍等。

在产科医生充分解释了克氏综合征的临床特征及日后面临的问题后，陈女士最终放弃继续妊娠，选择引产。

无独有偶，22岁的刘女士在孕16周时，在医院产科门诊采血送至遗传实验室做产前无创DNA检测，结果提示胎儿18-三体高风险。后续的羊水穿刺结果显示47,XN, 18，诊断为18-三体综合症。

18三体综合症，又称爱德华氏综合症。患儿主要症状表现为生长发育迟缓、智能落后、特殊面容，还可能伴有其他畸形，如先天性心脏病、消化道畸形等。而且患儿免疫功能低下，容易并发感染性疾病。偶尔存活到成年期，也会出现严重智力落后。

尽管刘女士十分不忍，胎儿已陪伴自己将近5个月，每天都能够感受到胎儿的活动，但了解到患有爱德华氏综合症的孩子，不仅从小就要面对他人的异样眼光，没有朋友，无法融入社会，很大可能连最基本的生活自理都无法完成后，刘女士最终决定引产。

虽然以上两位孕妈妈的妊娠经历是痛苦的，但又是幸运的，在遗传实验室的精准检测下，避免了严重出生缺陷儿的出生，进而避免了后续给整个家庭带来的无尽痛苦。

九江市妇幼保健院遗传实验室利用高通量测序平台开展产前筛查与诊断，不仅为孕妈们提供了及时的产前筛查建议，也为临床医生指明了遗传咨询和诊断方向，有效地避免了出生缺陷患儿的诞生，挽救了无数家庭。

九江市妇幼保健院

遗传实验室简介

江西省卫生健康妇幼遗传病筛查与诊断重点实验室，是九江市新生儿遗传代谢病筛查中心。科室拥有17名经验丰富、技术精湛的专业人员，其中高级职称2人，中级职称7人，硕士研究生2人。配备先进的设备和技术，能够提供全面的遗传疾病筛查和诊断服务。

目前主要开展的项目有：产前无创（NIPT），耳聋基因检测，地中海贫血基因检测，化学药物用药指导的基因检测（叶酸），TORCH核酸基因检测，染色体核型分析，血红蛋白电泳，唐氏综合征筛查，新生儿传统四病和串联质谱筛查等。

近年来，遗传实验室积极开展科研工作，并不断引进新技术、开展新项目，为公众提供准确可靠的检测服务，对预防出生缺陷提高出生人口素质做出了积极贡献。

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