2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”，3月1日，由江西省医学会儿科学分会、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组华中协作组、江西省儿童遗传代谢疾病临床研究中心联合主办的“2023年国际罕见病日学术研讨会”在线上顺利举行。中华医学会儿科分会副主任委员罗小平、江西省医学会儿科分会主任委员杨玉出席并分别致辞。来自全国近200名儿科医生参与了线上会议学习。

会议邀请众多国内专家大咖进行精彩讲座。华中科技大学同济医学院附属同济医院梁雁、北京大学第一医院熊晖、江西省儿童医院张东光分别就《黏多糖贮积症II型临床诊断与治疗专家共识解读》《脊髓性肌萎缩症新进展》《“不同寻常”的糖尿病》进行专题讲座及病例汇报。会议还邀请了中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组华中协作组及江西省医学会儿科学分会等专家参与主持及讨论。

杨玉表示，罕见病发病率低、不易发现、治疗手段少、致残率高，罕见病患者面临确诊难、治疗难、用药贵等难题，需要社会大众给予更多关注、需要医护人员更多关心，让大家一起携手关爱罕见病儿童，让爱不罕见。

据悉，此次会议旨在让更多的人关注罕见病、了解罕见病，提升罕见病诊疗水平，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。会议持续两个小时，内容精彩纷呈、与会人员讨论激烈，交流和分享各自临床工作中碰到的罕见病例及临床经验，呼吁对罕见病群体的关注。