江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心于近日顺利通过江西省科学技术厅组织的绩效评估考核。该中心将更好地为全省儿童健康服务，进一步加强儿童遗传代谢性疾病的临床医学研究、成果转化和推广应用，更好地指导儿童遗传代谢性疾病的救治，造福社会。

8月8日，江西省科技厅组织外省专家对我省2019年度组建的6家省级临床医学研究中心进行了绩效综合评估。评估会上，江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心主任、江西省儿童医院副院长杨玉在对本中心的建设情况做了运行绩效自评PPT汇报及答辩，外省专家审阅验收支撑材料进行评估并逐项打分。

8月15日，江西省科技厅组织相关专家对本中心进行现场考察，实地考察了中心基地、平台建设、专病数据库、样本库建设等情况。“江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心”以成绩“合格”，顺利通过了绩效评估。杨玉介绍，江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心是由江西省科技厅、江西省卫生健康委于2019年12月批准组建的，江西省儿童医院为依托单位。作为全省6个医学研究中心之一，按照《 江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心建设方案》的要求，中心完成了三年的建设任务，工作完成卓有成效。

该中心建设成绩斐然：依托单位为中心建设提供了人、财、物保障；添置了与中心临床诊治及临床医学研究有关的器材。建立了临床样本库和临床医学数据库；是浙江大学附属儿童医院、重庆医科大学国家儿童健康与疾病临床医学研究中心第一批协同创新核心单位，是南昌医学院儿童遗传罕见病防控新技术及应用研究创新团队，与北京儿童医院、复旦大学附属儿童医院、浙江大学附属儿童医院等开展多中心研究，加强合作。建立多层次、辐射我省基层医疗机构的临床研究体系，包括有21个理事医院，64家协作医院，涵盖全省的二甲以上儿童专科医院和综合性医院的儿科。

该中心临床科研产出颇丰：初步建设多病种、智能化管理的样本库，包括遗传代谢性疾病及遗传罕见病在内的临床专病库17个,涵盖了34个病种。目前已检测血液氨基酸及肉碱谱分析检测17641份，尿液有机酸检测6391份；染色体细胞分析13391例，发现异常染色体379例；建立“矮小症”专病库；检测肥胖患者900例、赣州地区地中海贫血患者13741例。中心立项课题46项，其中国基金项目2项，省部级、厅级课题46项；参与撰写25项专家共识或指南；产品创新6项；发表SCI期刊论文23篇，核心期刊论文32篇，国家级期刊论文38篇；参与29项全国多中心组织合作研究，进行5项队列研究，24项专家共识或指南规范，其中中心主任参与17篇。

该中心公共服务影响深远：中心开展技术培训，提高基层诊治遗传代谢疾病水平，如推广血LC-MS及尿GC-MS检测技术对新生儿及高危儿儿童进行遗传代谢病筛查及早期诊断技术等。通过进社区、下乡等方式进行基层诊疗帮扶，救助遗传代谢性疾病出生缺陷人数达140人，救助金额达140万元；红十字会开展的“小胖威利患者”救助项目，已救助患者30余人，救助金额达30余万；中央专项彩票公益金予家庭困难患者免费基因检测。利用微信公众号、抖音号、头条号、视频号等七个新媒体平台进行科普。

该中心积极推进基层推广体系改革与建设：中心组建面向全省开放的遗传代谢疾病筛查及诊断技术平台及科研平台，开展串联质谱法血液氨基酸及肉碱谱分析，气相色谱质谱法尿有机酸分析在儿童遗传代谢性疾病的应用、G6PD缺乏症的基因突变检测等新技术水平达国内先进。中心作为首批儿童生长发育专项能力提升项目培训基地之一，面向江西51家“千县工程”基层医院的初级医务人员开展阶梯式专业培训。中心每年举办国家及省级继续教育培训班，举办区域性儿童遗传代谢相关学术交流研讨会，组织成员到县域、乡镇等基层筛查诊疗活动近100余场，参与基层专科知识培训50余场。

杨玉表示，我们将以此次通过评估为新起点，开展更多前沿的临床医学研究，特别是对儿童危害较大的遗传代谢性疾病的临床医学研究，为提高我省儿童健康水平及儿科诊疗技术水平发挥更大作用。