9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”。为了加强出生缺陷防治工作，近日，南昌市人民医院组织妇产科、儿科、新生儿科、检验科、社会医疗科及章金媛爱心奉献团等，到桃花社区卫生服务中心开展2023年预防出生缺陷日主题宣传义诊活动。

活动中，专家向育龄妇女免费讲解孕前优生健康检查项目、计划怀孕及孕期保健、儿童保健、新生儿疾病筛查等对预防出生缺陷的重要意义，大力宣传国家预防出生缺陷和系列惠民政策，耐心细致地解答群众咨询的各种问题，同时免费发放叶酸、宣传册。

通过开展此次活动，为社区群众普及了出生缺陷防控知识，提升了预防出生缺陷的健康意识，倡导孕前、孕期、产后主动检查，早发现、早诊断、早治疗。

值得一提是南昌市人民医院2023年4月1日起全面落实“免费提供出生缺陷防控服务”为孕产妇及新生儿提供免费筛查

孕期免费筛查项目

1、新生儿胎儿颈部透明带检查（NT）1次：孕11-14周

2、产前血清学检查1次：孕9-13 6周

3、地中海贫血基因检测1次：孕9-13 6周

4、胎儿六大畸形超声常规检查2次：孕16-24周，孕30-34周

新生儿免费筛查项目

1、新生儿遗传代谢病筛查

2、新生儿耳聋基因检测1次

3、新生儿听力筛查1次

4、新生儿先天性心脏病筛查1次

科普小知识

出生缺陷包含哪些疾病？

1、身体结构发育异常：先天性心脏病、唇腭裂、脑积水，消化道闭锁等。

2、代谢性疾病：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等。

3、基因遗传疾病：血友病、白化病、甲基丙二酸血症、地中海贫血等。

4、染色体异常疾病：唐氏综合征、特纳综合征等。

如何预防？

出生缺陷采取三级预防策略

第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生，包括：

1、科学备孕，优生优育：禁止近亲结婚非常有必要，因为血缘关系越近，遗传性疾病的发生风险越高。准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务，重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。

2、备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。

第二级预防是孕期筛查，减少严重出生缺陷儿的出生；孕期应当定期接受产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形，如有必要还可进行无创DNA、绒毛穿刺等特殊检查。

第三级预防是出生后预防。新生儿出生后重视新生儿筛查：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性心脏病和听力障碍等多项疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，做到早发现、早干预、早康复，提高患儿的健康。（南昌市人民医院）