神经纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，现已纳入国家罕见病目录，患者多幼年起病，临床表现复杂，病变范围可累及全身，且存在恶变风险。

让我们一起来了解一下神经纤维瘤病的相关知识吧~

什么是神经纤维瘤病？

神经纤维瘤为多基因突变导致神经鞘内的神经细胞发育异常的一种肿瘤性病变。神经纤维瘤病是指多发的神经纤维瘤伴随皮肤咖啡斑等皮肤色素沉着与皮损相结合的一类综合征。患者通常幼年起病，肿瘤生长缓慢，一般为良性，随着年龄增长有可能恶变。

神经纤维瘤病的临床表现

神经纤维瘤病分为神经纤维瘤病I型（NFI）和神经纤维瘤病Ⅱ型（NFⅡ）以及神经鞘瘤病（SWN）。其中NFI型主要表现为皮肤症状；NFⅡ型主要表现为神经性症状；神经鞘瘤病会导致大脑、脊髓神经及手臂、腿部神经出现肿瘤。

神经纤维瘤病I型（NFI）主要表现为全身的牛奶咖啡斑（6个或6个以上，直径>5mm）、腋窝腹股沟的雀斑，这种斑块形状大小不一、边缘不齐，重症者表现为可触性突起皮下结节或癞蛤蟆皮样咖啡斑。按照分布特征，NFI可分为皮肤型、结节型和丛状神经纤维瘤，皮肤型最常见，多为皮肤表面质软，无蒂或有蒂的肿瘤，活动性好，无压痛，多呈紫色，数量从几个到几千个不等；结节型为皮下或体内深部组织的离散型肿块，质硬，有弹性，一般不侵犯周围组织，可能因压迫而出现疼痛或功能缺损；丛状型沿神经丛生长，可涉及多个神经束和分支，多为先天性，随年龄增长而逐渐增大，可累及头颈部、眼眶、四肢、胸腹盆腔、脊椎椎管内及神经根、周围神经等部位，表现为脊柱侧弯、肢体麻木，视力减退等症状；其中结节型和丛状型存在转化为恶性神经鞘瘤的风险。除神经纤维瘤外，NFI患者往往存在多系统受累，包括并发多种良、恶性肿瘤，骨骼发育异常，心脑血管疾病，认知和心理异常等。

神经纤维瘤病Ⅱ型，主要表现为颅内、脊髓及全身多发的神经纤维瘤。以双侧听神经瘤为特征性表现，表现为听力下降，部分患者表现为面瘫及癫痫症状。神经鞘瘤病主要表现为肿瘤压迫神经或组织引起的剧烈疼痛；手指和脚趾也可能出现麻木或刺痛感。

神经纤维瘤病会遗传吗？

神经纤维瘤病为多基因变异导致，是最具有典型遗传特点的常染色体显性遗传性疾病，且遗传率较高，多表现为家族性。

神经纤维瘤病如何治疗？

神经纤维瘤病属于全身系统性疾病，医生需要根据肿瘤的位置、大小以及临床症状选择最佳的治疗方案。

对于神经纤维瘤病I型，如瘤体较小、无症状或轻微症状，无需特殊治疗，观察即可。如肿瘤较大，症状明显，需要采取手术切除改善症状。咖啡牛奶斑、雀斑可采取激光治疗。

神经纤维瘤病Ⅱ型或神经鞘瘤病主要是采取手术切除肿瘤的方式，尽可能地切除全部肿瘤。因颅内神经纤维瘤而导致患者出现的癫痫症状，可在医生的指导下对症使用抗癫痫药物。

如果孩子出现全身多发的咖啡斑（6个或6个以上）和（或）多发结节状包块，家长应及时带孩子到医院就诊。如果确诊为神经纤维瘤病，应尽早干预。

自2010年以来，江西省儿童医院医学病理科一直致力于儿童肿瘤的研究，已开展了数十项肿瘤基因检测项目，能较好地满足江西儿童临床诊断和治疗需要。