近日，江西省中医院呼吸与危重症科收治了一位中年女性，该患者因胸闷气喘伴四肢乏力2月余入院，有慢性肾炎病史。曾在2023年5月上旬因感染新冠病毒出现发热，胸闷、干咳、四肢乏力，在外院按照新型冠状病毒感染治疗，经过治疗好转出院。但回家没两天就因胸闷气喘再次住院，短短2个月，辗转3家医院住院治疗，住院期间予以抗感染、平喘等对症治疗似乎有好转，停药后胸闷气喘更加严重，并出现颜面肢体浮肿。外院一直考虑长新冠后遗症合并感染。

为求进一步中西医结合治疗，患者来江西省中医院呼吸与危重症科住院治疗。王丽华主任医疗团队对患者的诊疗经过详细问诊：患者因感染新冠后出现胸闷气喘，经过常规抗感染治疗后疗效欠佳；入医院时患者胸闷气喘，活动量明显下降，颜面浮肿，四肢乏力，以双下肢乏力为主，下蹲困难。

（入院胸部CT）

根据患者临床表现、相关病史及查体，王丽华主任医师团队认为常规的感染不考虑，有明确的阳性体征，不考虑长新冠，需要排外间质性肺病、机化性肺炎等免疫相关性疾病，重点给病人完善了风湿结缔组织相关检验检查，查了肌电图、肌炎谱、抗核抗体、抗核抗体谱筛查等，并有可能给病人做穿刺取病理以明确诊断。随着检验结果一一回报，肌炎谱结果提示抗MDA5和抗Ro52抗体阳性，并请风湿科会诊，结合风湿科的会诊意见，最后发现竟然是十分罕见的抗MDA5抗体阳性的皮肌炎相关的间质性肺病。

这个疾病可以出现快速进展，导致患者死亡，预后极差。我们与患者及其家属交代病情，心情极其复杂，诊断清楚了却是罕见的难治病，且疾病凶险，费用高，好在我们治疗有了方向，应用了激素、JAK激酶抑制剂及中药，经过中西医结合治疗后患者症状有所改善，带药出院。

什么是抗MDA5抗体阳性的皮肌炎？

皮肌炎是特发性炎性肌病（一种系统性自身免疫性疾病）的一种亚型，主要累及皮肤和肌肉。而抗MDA5抗体阳性皮肌炎是皮肌炎的一种亚型,通常肌无力和皮疹较轻,既往又称为临床无肌病性皮肌炎。该类患者易出现间质性肺病，特别是快速进展型间质性肺病。

抗MDA5抗体阳性的皮肌炎特点？

1.肌无力，主要为对称性近端肌肉无力，特别是颈部、骨盆、大腿和肩部肌肉，约半数患者会伴有肌痛或肌肉压痛。2.皮疹，典型皮疹有以下几种：

（1）Gottron疹/征：掌指关节、指间关节、肘和膝关节伸面的隆起性紫红色丘疹或破溃性皮疹称为Gottron疹。

（2）向阳性皮疹：双侧眼眶周围水肿性淡紫色斑。

（3）披肩征和V字征：肩背部，颈部、前胸领口“V”字区弥漫性红斑。

（4）技工手：手指皮肤过度角化、脱屑、粗糙开裂，尤其是食指桡侧出现的皮肤病变。

抗MDA5阳性皮肌炎相关间质性肺病

超过60%的皮肌炎患者会出现间质性肺病，其中又以抗MDA5阳性更为严重！研究发现，约90%的抗MDA5阳性皮肌炎患者合并间质性肺病,其中约30%患者进展为快速进展型间质性肺病。快速进展型间质性肺炎是指肺部间质性疾病在短时间内迅速恶化，导致呼吸功能急剧下降，需要紧急治疗的一种严重的肺部疾病。因其严重的肺部病变及高死亡率受到广泛关注，同时也给医学带来巨大挑战，有报道称尽管经过积极的强化免疫抑制治疗，MDA5阳性皮肌炎起病6个月内病死率仍高达33%~66%不等。

发挥中医药优势

该病是首例，治疗并无经验可循，但是中医的核心在于辨证论治，怪病多由痰生，患者病变部位广泛，表现胸闷气喘，颜面浮肿泛红，关节肿胀，多处破溃色暗，来势凶猛，与气虚夹痰，瘀毒内胜有关，痰性重浊粘滞，又可随气升降，无处不到，无所不害，所以常影响脏腑气血而产生诸多疾病，且发病怪异，变化多端，颇为棘手，明确病机，就治以相应方药，配合西药，两两相合，初步取效。

该患者前期辗转多个医院，病情反复发作，病情逐渐加重，一度危及生命。所幸，经过王丽华主任医师团队的精心诊治，终于拔开迷雾，患者最终诊断明确，经过中西医结合治疗后病情稳住，初步取得疗效，症状有所改善，最后患者带药出院。但是毕竟是难治的罕见病，未来还有很艰难的路要走。

本病例——抗MDA5阳性皮肌炎相关间质性肺病，是江西省中医院首例诊断明确，且治疗有效的罕见病案例，虽然预后不好，但是取得了阶段性胜利。这与医院、科室大力推动疑难病诊治，王丽华主任团队多途径增加专业知识储备，并积极借助现代化精准医学诊断技术息息相关。该案例也提示江西省中医院呼吸与危重症科室诊治呼吸相关疑难病的能力进一步提高，处于本地区前列，也体现了本科室的综合实力达到了新高度，大大提升了医疗服务救治能力。（江西省中医院）