浩浩（化名）是个非常可爱的孩子，可是近期妈妈发现浩浩的个子不长了，肚子越来越大，长相也有些和以前不同，手脚越发不灵活。于是妈妈带着浩浩经过多方检查，最终基因检测明确了浩浩是黏多糖贮积症II型患者。

罕见病--黏多糖贮积症

黏多糖贮积症II型（MPS），又称为亨特综合征，是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶，导致黏多糖无法正常分解，进而引发一系列严重的生理问题。

MPSII型患者出生时多表现正常，随着年龄增长症状逐渐明显，表现出典型的特殊面容、骨关节异常、身材矮小、皮肤改变、肝脾肿大以及神经系统、呼吸系统、心血管系统、眼部、耳鼻喉等多器官系统受累的症状，严重者常在青少年时期因神经系统退化和心肺功能衰竭而死亡，难以存活到成年。

本病虽然罕见，但并非不治之症，特异性治疗包括酶替代治疗和造血干细胞移植治疗，其中酶替代治疗药物已通过国家药监局快速审批通道获批，于2020年9月在我国上市。

首例替代治疗

浩浩妈妈通过多方打听，慕名来到江西省儿童医院内分泌遗传代谢科求助。入科后，内分泌遗传代谢科医疗团队对浩浩的病情反复评估，对知情同意、用药审批、输注流程、应急预案等做了充分准备。

科室团队严格按照《黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识》进行详细的临床检查与治疗前评估，制定缜密的用药计划。经过医护团队充分准备，药物成功输入，整个输注过程历时2个多小时，未出现不良药物反应，全程生命体征平稳，初步显示出治疗的良好效果。

该案例的成功实践，不仅填补了医院在黏多糖贮积症II型酶替代治疗领域的空白，也进一步验证了酶替代疗法在罕见病治疗中的重要作用。未来，医院将继续加大对罕见病诊疗技术的研发与应用力度，致力于提供更全面、更精准、更高效的医疗服务，让每一位罕见病患者都能得到及时有效的治疗，共享健康生活。